Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh có thể phát hiện được bệnh nào?

Tầm quan trọng của lấy máu gót chân
Dưới đây là một số điểm quan trọng về tầm quan trọng của việc lấy máu gót chân cho trẻ:
1. Phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh: 
Quá trình lấy máu gót chân cho phép phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh và bệnh di truyền mà trẻ có thể mắc phải. Điều này bao gồm các bệnh như phenylketonuria (PKU), hypothyroidism, bệnh thiếu enzyme và nhiều bệnh khác. Phát hiện sớm cho phép bắt đầu điều trị ngay từ khi trẻ còn sơ sinh, giúp ngăn chặn các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
2. Tạo cơ hội cho điều trị sớm: 
Việc lấy máu gót chân cho phép trẻ có cơ hội bắt đầu điều trị ngay từ khi còn sơ sinh hoặc ở giai đoạn ban đầu của cuộc sống. Điều này cực kỳ quan trọng đối với nhiều loại bệnh, vì việc điều trị sớm thường giúp ngăn chặn hoặc giảm nguy cơ bệnh trở nặng hơn.
3. Cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ: 
Phát hiện và điều trị sớm các bệnh bẩm sinh giúp trẻ phát triển một cách bình thường và có cuộc sống tốt hơn. Các biện pháp điều trị có thể giúp tránh các vấn đề về sức khỏe, tăng cường khả năng học hỏi, và cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể của trẻ.
4. Ngăn ngừa bệnh lây truyền: 
Lấy máu gót chân cũng có thể giúp xác định các bệnh lây truyền từ người cha mẹ sang con, cho phép các biện pháp ngăn ngừa và tư vấn cho tình hình gia đình tốt hơn. Điều này đặc biệt quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau. 5. Nghiên cứu và đặt chuẩn: 
Dữ liệu từ quá trình lấy máu gót chân có thể được sử dụng để nghiên cứu và cải thiện sự hiểu biết về các bệnh bẩm sinh và bệnh di truyền. Nó cũng giúp xác định các chuẩn đoán và quy trình điều trị tốt hơn trong tương lai.
6. Tiết kiệm chi phí và tài nguyên: 
Phát hiện sớm bệnh bẩm sinh có thể giúp tránh các chi phí và tài nguyên đáng kể liên quan đến việc điều trị các biến chứng sau này. Điều này không chỉ tiết kiệm chi phí y tế mà còn giảm bớt gánh nặng tài chính và tinh thần cho gia đình.
Lấy máu gót chân phát hiện những bệnh gì?
Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh có thể được thực hiện để kiểm tra nhiều loại bệnh bẩm sinh và bệnh di truyền. 
Bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của hồng cầu trong máu. Đây là một căn bệnh di truyền thường gặp ở những người có tổ tiên từ khu vực châu Phi, Địa Trung Hải, Ấn Độ, Trung Mỹ và Nam Mỹ. Triệu chứng của hồng cầu hình liềm bao gồm:
1. Thiếu máu: Hồng cầu hình liềm thường dễ bị phá vỡ và mất khả năng vận chuyển oxy một cách hiệu quả, dẫn đến thiếu máu (anemia). Điều này có thể gây ra mệt mỏi, da vàng.
2. Gây ra các cơn đau: Bệnh nhân có thể trải qua các cơn đau cục bộ khi máu không thể lưu thông qua các mạch máu một cách bình thường, dẫn đến nhức đầu, đau bụng, đau xương, và đau ngực cấp tính.
3. Tắc nghẽn mạch máu: Hồng cầu hình liềm có thể gây tắc nghẽn trong các mạch máu, gây ra thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô trong cơ thể.
4. Rủi ro viêm đường mật: Bệnh nhân có thể phát triển viêm đường mật, gây ra đau bên phải trên và dưới phần trên của bụng, sốt và tình trạng tồi tệ chung.
5. Khó thở và vấn đề về phổi: Hồng cầu hình liềm có thể gây ra thâm nhiễm phổi, khó thở và ho suốt, đặc biệt sau khi tập thể dục hoặc trong thời tiết lạnh.
6. Gan, lách và tim to: Gan và lách có thể tăng kích thước và trở nên mờ, tim có thể nghe được tiếng thổi tâm thu, tất cả đều là dấu hiệu của sự tổn thương nội tiết do bệnh hồng cầu hình liềm.
Để quản lý bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh nhân thường cần theo dõi y tế định kỳ, uống đủ nước, duy trì lối sống lành mạnh và nhận các biện pháp điều trị như truyền máu hoặc thuốc để giảm triệu chứng. Việc phát hiện sớm và quản lý chặt chẽ bệnh hồng cầu hình liềm có thể giúp ngăn chặn biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Ở trẻ sơ sinh, nếu không được điều trị sớm và đúng cách, xơ nang có thể gây ra nhiều vấn đề nguy hiểm, như bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật và điện giải tuyến mồ hôi bất thường. 
Các biểu hiện thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh bị xơ nang bao gồm:
• Tắc ruột phân su.
• Khó tăng cân trong 4-6 tháng đầu sau sinh.
• Ho dai dẳng.
• Thở khò khè.
• Nhiễm trùng phổi nhiều lần.
Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh xơ nang. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ có thể giúp trẻ kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, đồng thời ngăn chặn các biến chứng có thể xảy ra.
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý nguy hiểm, việc phát hiện và điều trị sớm trước khi có bất kỳ biểu hiện nào là quan trọng. Bệnh này xuất phát từ đột biến gen, dẫn đến sự thiếu hụt enzyme hoặc hoạt động không bình thường của enzyme, làm cho các chất tiền thân không được chuyển hóa hoặc sản phẩm của enzym bị thiếu hụt. 
Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.
Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nhằm ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Trẻ cần được theo dõi y tế và áp dụng chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.
Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)
Một trong những ví dụ về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL). Bệnh này là kết quả của di truyền trên gen lặn dẫn đến thiếu hụt enzyme Lactase, không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng. Điều này dẫn đến tích tụ đường Galactose trong máu, gây hại cho sức khỏe của trẻ và gây tổn thương gan, não, thận.
Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường Glucose trong máu bao gồm:
• Thường xuyên nôn mửa và tiêu chảy.
• Đục thủy tinh thể.
• Da vàng.
• Chậm phát triển, đặc biệt là trong khả năng ngôn ngữ và trí tuệ.
Bệnh thiếu men G6PD
Bệnh thiếu men G6PD là một bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD. Men G6PD có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tác động của các chất oxy hóa có trong thực phẩm và một số loại thuốc. Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây ra tình trạng thiếu máu cấp và tăng Bilirubin trong máu.
Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường phát triển biểu hiện vàng da trong giai đoạn sơ sinh do sự tích tụ của Bilirubin. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời, nó có thể ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của trẻ, gây chậm phát triển, vấn đề về thần kinh, thậm chí có thể gây tử vong. Sàng lọc máu gót chân có thể giúp phát hiện bệnh, sau đó, cha mẹ sẽ được tư vấn về các loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ để tránh tác động gây hại. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Suy giáp bẩm sinh (CH) là một tình trạng khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone cần thiết. Điều này có thể gây ra tình trạng chậm phát triển, đần độn, ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ và chiều cao của trẻ, thậm chí có thể dẫn đến nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. 
Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bé có thể được điều trị bằng việc bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng 1 tháng tuổi, và từ đó, bé sẽ phát triển khỏe mạnh.
Ban đầu, trẻ mắc bệnh thường không có triệu chứng gì ngay sau sinh. Sau khoảng 2-3 tuần, các biểu hiện bệnh có thể xuất hiện, bao gồm:
• Vàng da kéo dài và da trở nên tái nhợt.
• Trẻ ít khóc.
• Rốn lồi.
• Thời gian ngủ nhiều, ngủ li bì.
• Trẻ ít bú hoặc từ chối bú.
• Táo bón.
• Lưỡi thường lè ra ngoài và trở nên dày.
• Sự chậm phát triển, trẻ có thể lâu hơn mới biết lẫy hoặc biết bò.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cũng là một trong những bệnh lý di truyền hiếm, và tỷ lệ mắc bệnh này thấp. Đây là tình trạng khi tuyến thượng thận của trẻ không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu cơ thể.
Trẻ mắc bệnh CAH thường có xu hướng phát triển dậy thì sớm hơn so với bình thường. Đối với các bé gái mắc bệnh này, có thể xảy ra sự phát triển của các đặc tính sinh dục nam nếu bệnh không được kiểm soát, và có thể cần phải phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. 
Ở trường hợp trẻ trai, dương vật có thể phát triển quá mức, phì đại, to lớn hơn bình thường và dễ gặp rối loạn điện giải, có thể dẫn đến nguy cơ tử vong (hiện tượng mất muối). Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, trẻ có thể được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển bình thường.