Tại Sao Nên Đo Nếp Gấp Da Gáy? Hướng Dẫn Chi Tiết Cho Mẹ Bầu

Đây là một xét nghiệm siêu âm đơn giản, nhưng có ý nghĩa to lớn trong việc phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể cũng như một số vấn đề sức khỏe khác ở thai nhi.
Nếp gấp da gáy (hay còn gọi là nuchal translucency) là một lớp dịch nằm ở phía sau cổ của thai nhi, có thể được nhìn thấy và đo bằng phương pháp siêu âm. Lớp dịch này xuất hiện tự nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi và thường được đo vào khoảng từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ.
Khi đo nếp gấp da gáy, bác sĩ sẽ đánh giá độ dày của lớp dịch này, bởi nếu lớp dịch dày hơn bình thường, điều này có thể là dấu hiệu cảnh báo về nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng, bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hay hội chứng Patau.
Cần lưu ý rằng kết quả đo nếp gấp da gáy chỉ là một phần của quá trình sàng lọc và không thể chẩn đoán chính xác các bệnh lý này. Để có kết luận chắc chắn, mẹ bầu cần kết hợp với các xét nghiệm khác.
Đo nếp gấp da gáy là một phương pháp sàng lọc tiền sản hiệu quả giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này có thể phát hiện các hội chứng di truyền nguy hiểm như:
Hội chứng Down (trisomy 21): Một trong những hội chứng phổ biến nhất do rối loạn nhiễm sắc thể, gây ra các vấn đề về phát triển trí tuệ và thể chất.
Hội chứng Edwards (trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng và thường dẫn đến tử vong sớm.
Hội chứng Patau (trisomy 13): Một hội chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây ra các vấn đề về phát triển não bộ, tim và các cơ quan khác.
Một nếp gấp da gáy dày hơn bình thường có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm về những tình trạng này. Nhưng không phải tất cả các trường hợp nếp gấp da gáy dày đều dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể, và ngược lại, chỉ số bình thường cũng không hoàn toàn đảm bảo rằng thai nhi không gặp vấn đề về sức khỏe. 
Đo nếp gấp da gáy thường được thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Đây là khoảng thời gian lý tưởng vì:
Quan sát rõ ràng: Ở giai đoạn này, phần cổ của thai nhi còn trong suốt, giúp bác sĩ có thể quan sát và đo chính xác lớp dịch tích tụ phía sau cổ.
Kết hợp với xét nghiệm máu: Thời điểm này cũng là lúc xét nghiệm máu trong ba tháng đầu được tiến hành, giúp đưa ra kết quả chính xác hơn khi kết hợp cả hai phương pháp.
Kích thước thai nhi phù hợp: Thai nhi trong giai đoạn này có chiều dài từ 45mm đến 84mm, là kích thước lý tưởng để thực hiện đo nếp gấp da gáy.
Sau tuần 14, lớp dịch có thể dần được hấp thụ bởi hệ bạch huyết, làm giảm độ chính xác của kết quả đo. Vì vậy, việc thực hiện đúng thời điểm là rất quan trọng để có được thông tin đáng tin cậy nhất.
Quy trình đo nếp gấp da gáy
Đo nếp gấp da gáy được thực hiện bằng phương pháp siêu âm. Đây là một quy trình không xâm lấn và an toàn cho cả mẹ và bé. Trong quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng máy siêu âm để đo khoảng cách giữa da và mô mềm ở phía sau cổ của thai nhi. Quá trình này thường diễn ra nhanh chóng, chỉ mất từ 20 đến 40 phút.
Nếu chỉ số nếp gấp da gáy vượt quá ngưỡng bình thường, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm chuyên sâu hơn, như xét nghiệm máu hay chọc ối, để xác định nguy cơ dị tật. Khi đo nếp gấp da gáy, chỉ số được coi là bình thường nếu nó nằm dưới 3,5mm. Tuy nhiên, chỉ số này có thể thay đổi tùy theo độ tuổi của thai nhi:
Ở tuần thứ 11, chỉ số nếp gấp da gáy khoảng 2mm.
Ở tuần thứ 13, chỉ số này có thể tăng lên khoảng 2,8mm.
Nếu chỉ số này vượt quá 3,5mm, nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể sẽ tăng lên, đặc biệt là hội chứng Down và các vấn đề về tim mạch. Ví dụ, chỉ số 6mm là dấu hiệu rõ ràng của nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng.
Nếu kết quả đo nếp gấp da gáy vượt quá giới hạn bình thường, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Đây chỉ là dấu hiệu ban đầu, và cần có thêm các xét nghiệm khác để xác nhận. Bác sĩ thường sẽ khuyến nghị mẹ bầu thực hiện xét nghiệm máu hoặc các xét nghiệm khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để đưa ra kết luận chính xác hơn.
Các xét nghiệm này sẽ giúp xác định rõ ràng liệu thai nhi có gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hay không, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các biện pháp can thiệp hoặc theo dõi chặt chẽ hơn trong suốt thai kỳ.
Đo nếp gấp da gáy là một xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ, giúp phát hiện sớm các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mặc dù chỉ số nếp gấp da gáy dày hơn bình thường có thể gây lo lắng, nhưng đây chỉ là bước đầu trong quá trình sàng lọc và cần có sự phối hợp với các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Để đảm bảo thai kỳ diễn ra an lành, mẹ bầu nên thường xuyên thảo luận với bác sĩ về các xét nghiệm tiền sản và tuân thủ các hướng dẫn chăm sóc sức khỏe phù hợp.