Dị tật hậu môn trực tràng là gì?

Thế nào là dị tật hậu môn trực tràng?
Trong thời kỳ phôi thai, đường tiết niệu, sinh dục và tiêu hóa thông nhau vào một khoang, gọi là ổ nhớp trong tuần thứ 4 đến tuần thứ 8. Sau đó, vách tiết niệu trực tràng phát triển xuống dưới, ngăn cách trực tràng và đường tiết niệu-sinh dục. Bất thường trong quá trình này gây nên dị tật hậu môn trực tràng.
 
Dị tật hậu môn trực tràng có các thể nào?
Cấu tạo cơ quan tiết niệu - sinh dục của trẻ trai và gái khác nhau, nên cũng có sự khác nhau  ở phân chia các thể theo phân loại Wingspred (1986).
Ở trẻ gái, thể cao gồm các dị tật rò trực tràng- âm đạo, teo hậu môn trực tràng và teo trực tràng; thể trung gian gồm rò trực tràng - âm đạo thấp, rò trực tràng - tiền đình và teo hậu môn; thể thấp gồm rò hậu môn - tiền đình, rò hậu môn - da, hậu môn nắp và hẹp hậu môn; một loại hiếm gặp là còn ổ nhớp.
Ở trẻ trai, thể cao gồm các dị tật rò trực tràng - niệu đạo tiền liệt tuyến, teo hậu môn trực tràng, teo trực tràng; thể trung gian gồm rò trực tràng - niệu đạo hành, teo hậu môn; thể cao gồm rò hậu môn - da, hậu môn nắp và hẹp hậu môn.
Triệu chứng của bệnh là gì?
Trẻ có thể có hội chứng tắc ruột sơ sinh bao gồm: nôn, trướng bụng, không có phân su. Vẫn có thể có phân su trong các thể có rò, thể hẹp. Trẻ không có hậu môn mà chỉ có vết tích hậu môn. Vết tích là một lúm da sẫm màu, ở vị trí bình thường hoặc bất thường, khi trẻ khóc chỗ vết tích có thể phồng lên. Nếu có cơ thắt hậu môn thì khi kích thích chỗ da sẽ co rúm lại.
Khi thăm khám, bác sĩ sẽ kiểm tra trẻ có lỗ hậu môn hay không, có lỗ rò hay không và có phân su hay không để định hướng thể bệnh, cũng như tình trạng của trẻ có cấp cứu không.
 
Cần làm cận lâm sàng gì?
Trẻ sẽ được chỉ định chụp Xquang đầu dốc sau sinh 18-24 giờ để xác định túi cùng trực tràng, dựa vào khoảng cách của túi cùng và vết tích hậu môn đã được đánh dấu để phân loại thể bệnh hoặc dựa vào vị trí của túi cùng và tam giác mu-ngồi-cụt cũng để phân loại thể bệnh. Nếu khoảng cách từ túi cùng trực tràng đến vết tích hậu môn lớn hơn 2cm là thể cao, bằng 2cm là thể trung gian và dưới 2cm là thể thấp.
Bác sĩ dùng Xquang khung chậu để tiên lượng khả năng đại tiện tự chủ của trẻ. Tỉ số xương cùng dưới 0,4 thì trẻ có tiên lượng kém, đại tiện không tự chủ.
Chụp X Quang có chuẩn bị với việc bơm thuốc cản quang qua lỗ rò, hậu môn nhân tạo giúp hình ảnh rõ ràng hơn.
Siêu âm cũng có thể đo được khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và vết tích hậu môn. Ngoài ra còn đánh giá được các dị tật phối hợp ở hệ tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa của trẻ.
Chụp MRI là một kỹ thuật hiện đại nhất, có thể cho được hình ảnh rõ nhất.
Bệnh được điều trị thế nào?
Trong trường hợp trẻ không có lỗ hậu môn, không có lỗ rò, không có phân su thì cần được mổ cấp cứu.
Trong các trường hợp khác có thể mổ trì hoãn, nong lỗ rò được thực hiện trong thời gian chờ đợi.
Phương pháp mổ tùy thuộc vào thể bệnh. Ở thể thấp, trẻ có thể mổ trong 1 thì, tạo hình hậu môn hay hạ đại tràng. Thể cao và trung gian cần mổ 3 thì. Thì đầu tạo hậu môn nhân tạo để đảm bảo lưu thông tiêu hóa cho trẻ. Thì hai là hạ bóng trực tràng sau 3-6 tháng. Thì cuối đóng hậu môn nhân tạo.
Sau mổ trẻ vẫn cần nong hậu môn trong ít nhất 6 tháng để tránh hẹp hậu môn.