Giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý có tỷ lệ mắc từ 1/5000 đến 1/25000, trong đó tỷ lệ nam/nữ là 4/1 đến 6/1. Theo các nghiên cứu bệnh lý này có tính chất gia đình như trẻ sinh đôi, anh em ruột,... Do sự phát triển của kỹ thuật chẩn đoán và điều trị mà tỷ lệ tử vong ngày càng giảm.