Giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý có tỷ lệ mắc từ 1/5000 đến 1/25000, trong đó tỷ lệ nam/nữ là 4/1 đến 6/1. Theo các nghiên cứu bệnh lý này có tính chất gia đình như trẻ sinh đôi, anh em ruột,... Do sự phát triển của kỹ thuật chẩn đoán và điều trị mà tỷ lệ tử vong ngày càng giảm.
Giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh gì?
Trong thành ruột có một mạng lưới thần kinh tạo nên nhu động của ruột. Bất thường không có tế bào hạch thần kinh trong mạng lưới đó dẫn đến bệnh lý giãn đại tràng bẩm sinh.
(Nguồn: benhvienthucuc.vn)
Bệnh có triệu chứng gì?
Đoạn ruột không có hạch sẽ bị co thắt và không có nhu động, dẫn tới phân không được đẩy xuống mà bị ứ ở trên đoạn có bất thường. Triệu chứng khác nhau ở thời kỳ sơ sinh và thời kỳ trẻ lớn.
Khi còn ở giai đoạn sơ sinh, trẻ có triệu chứng của tắc ruột sơ sinh gồm nôn, trướng bụng tăng dần, chậm đại tiện phân su (>24h sau đẻ). Thăm khám thì thấy có lỗ hậu môn. Khi thăm trực tràng bằng ngón tay út hoặc bằng sonde Nelaton có dấu hiệu tháo cống, tức là có phân su ra. Khi phân ra thì các triệu chứng ở trên giảm và nếu không được đặt sonde thì triệu chứng trở lại trong vòng 24 giờ.
Khi trẻ lớn, thường có những đợt táo bón hoặc không tự đi ngoài được từ lúc nhỏ. Xen kẽ là những đợt ỉa lỏng do viêm ruột. Trẻ thường có thể trạng suy dinh dưỡng. Khi thăm khám thấy bụng trướng, có thể sờ thấy được khối phân. Và nếu trẻ được thụt thì các triệu chứng cũng giảm. Các xét nghiệm có kết quả như thế nào?
Bác sĩ sẽ chỉ định chụp Xquang bụng không chuẩn bị, trên phim này sẽ thấy hình ảnh hơi ở đại tràng, còn trực tràng thì không có hơi. Có thể thấy hình ảnh mức nước hơi do tắc ruột nhưng thường hình ảnh không điển hình.
Để quan sát rõ hơn thì có thể chụp đại tràng cản quang. Hình ảnh có 3 đoạn, đoạn trực tràng và phần dưới đại tràng nhỏ, đây là phần vô hạch, đoạn đại tràng bình thường nhưng bị giãn do ứ phân, và đoạn chuyển tiếp ở giữa 2 đoạn trên.
Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán bệnh là sinh thiết cơ trực tràng, trên tiêu bản sẽ không thấy hạch thần kinh.
Ngoài ra, đo áp lực hậu môn trực tràng được tiến hành ở một số cơ sở để xem phản xạ ức chế trực tràng hậu môn của trẻ, nhưng chỉ áp dụng ở trẻ lớn vì cần sự hợp tác của trẻ.
Hình ảnh Xquang có cản quang
(Nguồn: bacsinhikhoa.com)
Bệnh có biến chứng gì?
Biến chứng thường gặp của bệnh là: suy dinh dưỡng, Viêm ruột, nhiễm trùng hô hấp, tắc ruột, vỡ ruột, xoắn đại tràng,.... Điều trị bệnh như thế nào?
Thụt tháo cho trẻ có vai trò quan trọng. Cha mẹ sẽ được hướng dẫn để thụt tháo cho trẻ 2 lần/ngày bằng nước muối sinh lý.
Nếu thụt tháo không hiệu quả thì trẻ sẽ được xem xét làm hậu môn nhân tạo. Trong trường hợp đoạn vô hạch dài, hay đã có biến chứng thì cũng được làm hậu môn nhân tạo.
Sau đó khi trẻ đủ cân nặng sẽ được phẫu thuật triệt để, cắt bỏ toàn bộ đoạn đại tràng vô hạch, đoạn chuyển tiếp ít hạch và đoạn phình giãn chức năng kém và đưa đoạn đại tràng bình thường nối với hậu môn.
Sau mổ 7-10 ngày, trẻ cần được nong hậu môn để tránh hẹp.
